Herencia Mendeliana

Leyes de Mendel

Siempre se cumplen, pero solo responden a caracteres regidos por un solo gen con dos formas alélicas y situados en cromosomas distintos.

Ley de la uniformidad de los híbridos

Cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos homozigotos, toda su descendencia es igual, híbridos u homozigotos.

Ley de la separación de los genes que forman la pareja de alelos

Esta ley sirve para interpretar los resultados de la F2.
Para saber en la proporción 3:1 si son homozigotos o heterozigotos, se utiliza el retrocruzamiento, que es cruzar un individuo de la F2 con un homozigoto recesivo, así se descubre si son o no homozigotos.

Cuadro de Punnet
Esta ley se cumple cuando los caracteres están regidos por genes que están en distintos cromosomas. Si se encuentran asociados o ligados en un mismo cromosoma, no se van a poder separar ni recombinar independientemente. En estos casos es cuando no se cumplen las leyes de Mendel.

Alelismo múltiple

Existen caracteres que vienen determinados por más de dos alelos, pero los individuos presentan sólo dos de ellos ocupando los locus correspondientes en los cromosomas.
Sistema AB0: es el del sistema sanguíneo. Va a tener tres alelos A, B y 0 (IA, IB y i)
Los glóbulos rojos son células redondas que no tienen núcleo, la manera de reconocerse es por medio de las proteínas que tienen en la membrana. Si un organismo no tiene un tipo de proteína sanguínea y esta entra en él, va a reaccionar como antígeno.
Los individuos del grupo A, tienen la proteína tipo A, por lo que van a fabricar anticuerpos contra la proteína B (anti B) De igual manera le ocurre a los de grupo B, estos fabrican anti A.
En este caso, puede haber codominancia (existen individuos AB), estos no necesitan fabricar ningún tipo de anticuerpo, porque tienen las dos proteínas.
Si el genotipo que recibe un individuo es ii, entonces no tiene ninguna proteína, se dice que es grupo 0 y tiene que fabricar los dos tipo de anticuerpos. El caracter para el grupo 0 es recesivo.

    


Glosario:

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• Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.
• Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".
• Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
• Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
• Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
• Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
• Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
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• Realizado por: Equipo 1 

Enfermedades a causa de mutaciones

enfermedades cromosómicas y genéticas.

• Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

• Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.

• Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.

• Hemofilia: Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).

Finalmente, hay otro tipo de enfermedades ocasionadas por fallas en el genoma de las mitocondrias, que es pequeño y altamente mutable. Estos tipos de afecciones se denominan mitocondriales. Como dijimos antes, estas organelas son aportadas por el óvulo y, entonces, provienen solamente de la madre, con lo cual tanto varones como mujeres tienen las mismas posibilidades de expresar la enfermedad. Cuando se forman las gametas femeninas, un pequeño número de mitocondrias es seleccionado al azar para cada óvulo. Si la madre tenía un 20% de las mitocondrias con el genoma mutado, distintos óvulos de la misma mujer recibirán distintos sets de mitocondrias El porcentaje de mitocondrias anormales en el óvulo determinará la gravedad (o la ausencia) de la enfermedad en la descendencia.