Mutaciones

Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño
evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida
de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por
radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad genética, sin embargo,
aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría evolucionar.

Mutación de genes o génica
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen (véase más arriba).
La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.
Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutaciones cromosómicas

La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicación. Por lo general los déficits son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.
Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y por lo tanto cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son más grandes y más robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.

Genómicas o numérica
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).Pueden ser:

* Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

* Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

* Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
o Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
o Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
o Monosomía X o Síndrome de Turner.
o Trisomía sexual *** o Síndrome del triple X.
o Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
o Cromosoma extra Síndrome de Down.

REPRODUCCIÓN SEXUAL Y ASEXUAL

Reproducción asexual


Los organismos

celulares más simples se reproducen por un proceso conocido como fisión o escisión, en el que la célula madre se fragmenta en dos o más células hijas, perdiendo su identidad original. La división celular que da lugar a la proliferación de las células que constituyen los tejidos, órganos y sistemas de los organismos pluricelulares no se considera una reproducción, aunque es casi idéntica al proceso de escisión binaria. En ciertos animales pluricelulares, tales como celentéreos, esponjas y tunicados, la división celular se realiza por yemas. Estas se originan en el cuerpo del organismo madre y después se separan para desarrollarse como nuevos organismos idénticos al primero. Este proceso, conocido como gemación, es análogo al proceso de reproducción vegetativa de las plantas. Procesos reproductores como los citados, en los que un único organismo origina su descendencia, se denominan científicamente reproducción asexual. En este caso, la descendencia obtenida es idéntica al organismo que la ha originado.

Reproducción sexual

Ciertos organismos unicelulares se multiplican por conjugación. En este proceso, análogo a la fecundación, dos organismos unicelulares similares se fusionan, intercambian material nuclear y se separan. Después, cada uno de ellos se reproduce por escisión. A veces, los organismos participantes no se reproducen y parece que el proceso los revitaliza. La conjugación es el método más primitivo de reproducción sexual en el que se obtienen organismos con características genéticas derivadas de dos células distintas. La mayoría de los animales y plantas pluricelulares tienen una forma de reproducción sexual más compleja en la que se diferencian de forma específica las células reproductoras o gametos masculino y femenino. Ambas se unen para formar una única célula conocida como cigoto, que sufrirá divisiones sucesivas y originará un organismo nuevo. Para definir la unión de los gametos masculino y femenino se utiliza el término fecundación. En esta forma de reproducción sexual, la mitad de los genes del cigoto, que portan las características hereditarias, procede de uno de los progenitores y la otra mitad del otro



Muchos organismos pluricelulares inferiores y todos los vegetales superiores experimentan alternancia de generaciones. En este proceso una generación producida de forma sexual se alterna con otra que se obtiene por reproducción asexual.

En animales superiores, los individuos de una especie son masculinos o femeninos según produzcan células reproductoras masculinas o femeninas respectivamente. El gameto masculino típico, conocido como espermatozoo o espermatozoide, es una célula móvil con una cabeza que contiene el núcleo y una cola a modo de látigo, con la que se impulsa. El gameto femenino típico, llamado huevo u óvulo, es una célula redondeada, mucho más grande que el espermatozoide y que contiene gran cantidad de citoplasma alrededor del núcleo. Las células reproductoras de las plantas son muy similares a las de los animales: el gameto masculino se llama espermatozoide o microgameto y el femenino, óvulo o macrogameto.

Diferencias entre meiosis y mitosis

1. La MITOSIS o Cariocinesis se produce en células SOMÁTICAS o formadoras del cuerpo, por cada célula madre diploide (2n) se originan 2 células hijas diploides (2n) con la misma cantidad o juego cromosómico que la célula madre, en cambio, la MEIOSIS se produce en células SEXUALES, germinales o gametas (Espermatozoide y óvulo) por cada célula madre diploide se originan 4 células hijas Haploides (n) con la mitad del juego cromosómico que la célula progenitora.
2. La MITOSIS es un proceso de división celular corto (dura horas) en cambio, la MEIOSIS es un proceso largo, puede llevar días, meses o años.
3- En la MITOSIS cada ciclo de duplicación del ADN es seguido por uno de división, las células hijas tienen un número DIPLOIDE de cromosomas y la misma cantidad de ADN que la célula madre, en cambio, en la MEIOSIS cada ciclo de duplicación del ADN es seguido por 2 divisiones (Meiosis1 o Reduccional y Meiosis 2 o ecuacional), y las 4 células hijas Haploides resultantes contienen la mitad de la cantidad de ADN.
4- En la MITOSIS la síntesis del ADN se produce en el período S (síntesis) que es seguido por G2 (gaps) antes de la división, en la MEIOSIS hay una SÍNTESIS PREMIÓTICA de ADN que es mucho mas larga que en la Mitosis, la fase G2 es corta o falta.
5- En la MITOSIS cada cromosoma se comporta en forma independiente, en la MEIOSIS los cromosomas homólogos están relacionados entre si (apareamiento) por CROSSING-OVER en la profase I.
6- En la MITOSIS el material cromosómico permanece constante salvo que existen mutaciones o aberraciones cromosómicas, en cambio, en la MEIOSIS ocurre variabilidad genética (pronúcleos haploides en óvulo y espermatozoides), por eso una de las consecuencias genéticas mas importantes durante la Fecundación es la "RECONSTITUCIÓN del Núcleo Diploide de la célula Huevo o Cigoto".
Reproducción asexual en plantas.

REPLICACIÓN DEL ADN

Una vez que se comprobó que el ADN era el material hereditario y se descifró su estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su información y como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl diseñaron el experimento para determinar el método de la replicación del ADN. Tres modelos de replicación era plausibles.
En la replicación semiconservativa se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.
La replicación dispersiva implicaría la ruptura de las hebras de origen durante la replicación que, de alguna manera se reordenarían en una molécula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.

La replicación del ADN, que ocurre una sola vez en cada generación celular, necesita de muchos "ladrillos", enzimas, y una gran cantidad de energía en forma de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular las células pasan a una fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energía para la siguiente fase de la división celular). La replicación del ADN en el ser humano a una velocidad de 50 nucleótidos por segundo, en procariotas a 500/segundo. Los nucleótidos tienen que se armados y estar disponibles en el núcleo conjuntamente con la energía para unirlos.

La iniciación de la replicación siempre acontece en un cierto grupo de nucleótidos, el origen de la replicación, requiere entre otras de las enzimas helicasas para romper los puentes hidrógeno y las topoisomerasas para aliviar la tensión y de las proteínas de unión a cadena simple para mantener separadas las cadenas abiertas.

Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicación procede solo  en la dirección 5' to 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una cadena formará una copia continua, mientras que en la otra se formarán una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki . La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadena adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada.

Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicio de cada nuevo fragmento, de pequeñas unidades de ARN conocidas como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos de ARN, colocan nucleótidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en crecimiento.

http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema1.htm

http://www.youtube.com/watch?v=T-g-G0-kehU&feature=related